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Test Prenatale Non Invasivo (NIPT)

Test finalizzato a rilevare alterazioni genetiche fetali

Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) consente, analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, di rilevare aneuploidie fetali.

Un livello più approfondito dell'analisi consente la rilevazione di alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni, duplicazioni, traslocazioni sbilanciate, inserzioni, cromosomi ad anello o inversioni) su tutti i cromosomi fetali, gravi malattie genetiche ereditarie e ad insorgenza de novo (non presenti nei genitori).

Questo tipo di test permette inoltre di conoscere in anticipo il sesso del feto (10° settimana vs. 19° dell'ecografia morfologica).

È un esame non rischioso in cui vengono azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.

In cosa consiste il NIPT?


Il primo step dell'analisi prevede un semplice prelievo ematico dalla paziente che verrà svolto presso il Centro CMR, successivamente il campione verrà inviato al laboratorio di genetica molecolare GENOMA di Roma che ha sviluppato un test denominato PrenatalSafe.

Nel campione prelevato viene ricercato il DNA fetale libero (cfDNA).

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari.

La quantità di DNA fetale circolante aumenta con l'avanzare dell'età gestazionale e dalla 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

Applicazioni e indicazioni del NIPT


Il test NIPT è indicato:
- in tutte le donne in gravidanza con un'età gestazionale di almeno 10 settimane
- gestanti under e over 35 anni
- anche in caso di controindicazione alle indagini invasive (es. rischio di aborto spontaneo)
- screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
- gravidanze singole e gemellari, sia in caso di concepimento naturale che con tecniche di PMA autologa o eterologa
- particolarmente consigliato alle coppie con età paterna avanzata
- gravidanze in cui è necessario valutare il rischio di malattie genetiche
- in caso di anamnesi familiare di aneuploidia
- coppie in cui uno dei partner è portatore bilanciato di traslocazione bilanciata

Il PrenatalSafe consente un livello di approfondimento d'indagine possibile fino ad oggi solo con l'analisi del cariotipo fetale, mediante tecniche invasive di diagnosi prenatale.

Per saperne di più link prenatalsafe.it