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Test di Compatibilità Genetica (CGT)

Test finalizzato a rilevare, nei genitori, l'eventuale presenza di geni che causano malattie che potrebbero essere trasmesse ai figli

Il Test di Compatibilità Genetica (CGT) è un test diagnostico che ci consente di identificare nei futuri genitori la presenza di geni che causano malattie che potrebbero essere trasmesse ai loro figli.

Ogni persona nasce, infatti, con caratteristiche genetiche che la differenziano dagli altri e che la rendono unica.

Mentre la maggior parte delle differenze nella sequenza del DNA tra persone diverse è innocua, alcuni cambiamenti, definiti mutazioni genetiche, possono rendere quella persona portatrice di una specifica malattia genetica trasmissibile ai propri figli.


I portatori di malattie genetiche sono tipicamente individui sani, completamente privi di sintomi ed inconsapevoli di essere a rischio di trasmettere tale “errore” del DNA ai figli.


Quindi il CGT consente alla coppia di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di gravi malattie genetiche e qual è il rischio di trasmetterle ai loro figli.

In cosa consiste il CGT?


Il test prevede un semplice prelievo ematico che verrà svolto presso il CMR, successivamente il campione verrà inviato al laboratorio di genetica molecolare .


Questa permette di eseguire un’analisi multipla per svariate malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria.

Indicazioni del CGT


- Per le coppie che progettano di diventare genitori, sia tramite concepimento naturale che mediante l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA);

- Per le coppie che fanno ricorso a tecniche di fecondazione eterologa, al fine di individuare un donatore di gameti che non sia portatore di mutazioni nei medesimi geni riscontrate in uno dei partners della coppia.

L’esame può essere effettuato su un singolo individuo o, preferibilmente, su entrambi i partners della coppia.

Questo tipo di analisi la può effettuare qualsiasi coppia prima di cercare un figlio ed è particolarmente interessante per coloro con maggior rischio di consanguineità (vincoli familiari) perché è maggiore la probabilità di condividere mutazioni nello stesso gene.

Nel caso in cui entrambi i genitori sono portatori di una mutazione specifica, la probabilità in ogni gravidanza di avere figli non sani è del 25% (1 su 4).
In questi casi, è necessario ricorrere a un ciclo di fecondazione in vitro, in cui gli embrioni generati verranno sottoposti a diagnosi genetica preimpianto, così da poter analizzare quali di essi non sono interessati dalla mutazione e quindi quali possono essere trasferiti al paziente.